經國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝教授鑒定，南通醫學院附屬醫院發現的一例異常染色體核型為世界首報。1月22日，通醫附院婦產科研究室收到了夏教授親筆簽名的鑒定證書。 

　　此次發現的罕見異常染色體核型攜帶者是該市一名青年男子。去年9月，這名青年男子帶著他年已5歲、智力嚴重低下、生長發育遲緩的女兒來附院就診。經診斷，這名女童是世界罕見的“貓叫綜合征”患者。“貓叫綜合征”患兒剛出生時呈貓叫樣啼哭，隨著年齡的增長和喉肌的發育，貓叫現象逐漸消失，但會有諸多后遺癥。 

　　為了找出引發這名患兒“貓叫綜合征”的遺傳性因素，通醫附院婦產科決定對患兒的父母親進行染色體核型跟蹤分析，經研究人員反復核對，發現患兒父親的染色體核型中4號、5號染色體發生了易位。研究人員通過對照《世界首報中國人染色體異常核型圖譜》，并通過國際互聯網檢索，發現這樣的染色體易位核型國內外從未有報道過。 

　　為進一步核實，通醫附院立即與國內醫學遺傳學領域權威夏家輝教授取得聯系。去年10月31日，通醫附院將有關材料寄往設在湖南醫科大學內的中國醫學遺傳學國家重點實驗室。經該實驗室鑒定查詢，通醫附院發現的此例異常染色體核型為“世界首報核型”。/**/