河南省鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科傳出消息，一個(gè)患有一種名為Bruton?。╔－連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥）的13歲患兒在該院造血干細(xì)胞移植中心接受臍血移植，脫離了長(zhǎng)達(dá)13年的“玻璃人”日子，第一次過(guò)上正常人的生活。

這名患兒自9個(gè)月起就多次患嚴(yán)重肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎等感染，經(jīng)河南醫(yī)科大學(xué)一附院兒科及中科院天津血研所確診為Bruton?。╔－連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥）。X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（X－linked　agammaglobulinemia，XLA無(wú)丙種球蛋白血癥）是最早發(fā)現(xiàn)的免疫缺陷病，首例見于1952年，稱Bruton病，是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重多發(fā)的肺炎，敗血癥及化膿性鼻竇炎等，多于4－6月齡后發(fā)病。未經(jīng)嚴(yán)格正規(guī)的替代治療，大部分病例在2歲內(nèi)死亡。該癥的基因缺陷在Ｘ染色體的長(zhǎng)臂，晚近發(fā)現(xiàn)這是編碼btk（B－celltyrosine　kinase）的基因突變所致。

對(duì)Bruton病的治療，及早開始丙種球蛋白的替代療法，能預(yù)防全身感染、改善預(yù)后直至過(guò)正常人的生活。由于尚無(wú)有效的替代粘膜表面IgA的療法，所以盡管上述治療可使大多數(shù)患兒進(jìn)入成年，但仍有不少病人發(fā)生反復(fù)呼吸道感染以致晚期發(fā)生肺功能不全，對(duì)這些病人需給予間歇或長(zhǎng)期持續(xù)的抗生素治療。而要根治本病則需采用造血干細(xì)胞移植。

在實(shí)施此次移植前，患兒一直應(yīng)用丙種球蛋白替代療法。隨著患兒年齡及體重的增長(zhǎng)，他的家庭不堪治療費(fèi)用的重負(fù)（每月大概花費(fèi)3000元人民幣左右）；而為了減少感染，患兒一直輟學(xué)在家，過(guò)著“囚犯”般的“玻璃人”生活，給患者及家屬造成巨大的生理及心理障礙。

負(fù)責(zé)該次臍血移植的血液科主任孫慧和留日博士萬(wàn)鼎銘介紹說(shuō)，該患兒是獨(dú)生子女，沒(méi)有相應(yīng)的血緣可以利用。為此他們于2003年11月8日為患兒施行了非血緣關(guān)系不全相合臍血移植，獲得成功。此次臍血移植的供者為女性O(shè)型臍血，受者為男性AB型血，而非血緣關(guān)系不全相合臍血移植比非血緣關(guān)系相合臍血移植及同胞相合臍血移植難度更大，風(fēng)險(xiǎn)更高。

資料顯示，非血緣關(guān)系的臍血移植世界上僅有8例報(bào)告，中國(guó)未見報(bào)告。本例非血緣關(guān)系不全相合臍血移植治療無(wú)丙種球蛋白血癥是繼全國(guó)首例同基因外周血干細(xì)胞移植治療慢性粒細(xì)胞白血病、首例臍血干細(xì)胞移植治療急性白血病取得成功之后的又一項(xiàng)國(guó)內(nèi)首創(chuàng)，填補(bǔ)了中國(guó)國(guó)內(nèi)在該領(lǐng)域的研究空白。

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