中國科學院上海生命科學院研究員、上海交通大學BIO-X生命科學研究中心的賀林教授等成功揭示世界上第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病——A-1型短指（趾）癥的致病原因。專家指出，這是一項完全由中國人在本土完整地完成的延續了幾乎一個世紀的工作。賀林等因此被授予國家自然科學獎二等獎。

　　賀林等利用他們從邊遠山區收集到的布依族、苗族和漢族的三個A-1型短指（趾）癥大家系，對該病的致病基因進行了精確定位（2號染色體35-36區）和克隆，首次發現了人IHH基因和該基因上的三個突變位點是導致A-1型短指（趾）癥的直接原因。他們第一次把動物發育生物學研究中的焦點基因——IHH在骨骼發生與發育中起重要作用的認識擴展到了人，發現了I-HH基因與身高形成相關。由于該病是孟德爾常染色體顯性遺傳病，因此所得結果可直接用于基因診斷，從而達到有效地遏止這三個家庭或類似家庭今后出現此類患兒的目的。/**/