我國多囊腎病防治研究取得重要突破。由全國腎臟病學會常委、上海長征醫院腎內科主任梅長林教授領銜的課題組經過８年研究，成功發現疾病的發病機理和檢測體系，建立了多囊腎病一體化治療方案，這項研究成果最近獲得上海市醫學科技獎一等獎。

常染色體顯性多囊腎病是人類最常見的單基因遺傳性腎臟疾病，發病率約為千分之一，患者子代發病率為５０％，我國約有１５０萬患者。由于這類疾病早期癥狀隱匿，難以被發現，病人一旦發病均為晚期，治療效果極差。

多囊腎病由４號和１６號染色體中的基因突變引起，主要特征是腎臟內部會不斷出現液性囊泡，并不斷長大，逐漸損害腎臟的結構和功能。患者年輕時一般不會發病，與正常人無異。６０歲時一半以上患者會發生終末期腎衰，病情重、治療難。此外，囊腫還可使肝臟、胰腺、卵巢、脈絡叢等體內器官受到損害，甚至會引起顱內動脈瘤、結腸憩室、二尖瓣脫垂等疾病。

此前，世界上對多囊腎病研究主要集中在高加索人種，早期診斷依賴于基因連鎖分析和突變檢測。我國漢族人種基因序列存在自身的特點，多囊腎病基因的突變也同樣存在自身的規律。建立適合我國漢族人的多囊腎病基因突變檢測體系，對患者早期診斷、及時治療具有很大幫助。

梅長林領銜的課題組在國家８６３項目、國家自然科學基金、上海市科委重大基礎研究項目等７項基金資助下，開展了適合我國國情的多囊腎病的分子發病機制、診斷及治療研究。他們在國內首次建立了多囊腎病研究的技術平臺，研究了多種生長因子在多囊腎病發病中的作用機制，建立了適合漢族人種的基因診斷體系；通過產前檢測來預防多腎囊病的遺傳，診斷準確率達到８０％以上；同時還在國內首次報道了一些中藥和他汀類藥物對疾病的治療作用，探索并開展了包括控制血壓、囊腫穿刺硬化、囊腫去頂減壓等一體化治療，大大延緩了腎臟的衰竭進程。

目前，這一最新研究成果及技術已經迅速在全國３２家醫療單位得到推廣應用，并取得良好效果。