今年35歲的劉女士在2003年年初時，突感右耳聽力不斷下降，皮膚下也有許多腫物，慕名到沈陽遼寧省腫瘤醫院求治，經檢查發現，左、右側橋小腦角區各見一占位，左額部及大腦鐮部占位，明顯強化。確診為十分罕見的神經纖維瘤病Ⅱ型（聽神經瘤）。第一次手術是2003年2月28日，行枕下乙狀竇后入路，右側橋小腦角腫瘤切除術。術中見腫瘤起源于右側聽神經，質地硬韌，5×4×4cm大小，分塊全部切除，面神經保留。

術后8個月患者發現全身多處皮下結節、右側面有麻木感，又來院檢查發現，左側橋小腦角區見一占位，雙側額部及大腦鐮部占位，確診仍為神經纖維瘤病Ⅱ型（腦膜瘤）。第二次手術于2003年10月17日實施，行幕上開顱，術中見右額部凸面腦膜瘤3×3×2cm；左額部凸面腦膜瘤，4×4×1cm；大腦鐮旁腦膜瘤3×2×2cm，均全切。術后無并發癥發生。

患者在右側聽神經瘤術后18個月、雙側額部腦膜瘤術后11個月后，又出現全身多處皮下結節，右耳聽力減退，右側面部輕微麻木感，遂又來院檢查發現，左側橋小腦角區見一占位，診斷為神經纖維瘤病Ⅱ型（神經鞘瘤）。第三次手術于2004年10月25日實施，行枕下乙狀竇后入路，左側橋小腦角區腫瘤切除術。術后無面癱。至此劉女士共做三次開顱切除神經纖維瘤手術，共切除了6個瘤，無任何神經損傷，創下醫學奇跡。

據該院神經外科樸浩哲主任介紹，神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發生障礙所致，較為少見，很少單發。多累及神經系統，大多數伴有皮膚、內臟和結締組織等多種病變，又稱神經皮膚綜合征。目前WHO確定兩種基本類型：神經纖維瘤病Ⅰ型（NF－1）；神經纖維瘤病Ⅱ型（NF－2）。NF－1型約占所有神經纖維瘤病的90％，NF－2型不足10％，是一種位于第22號染色體基因的常染色體顯性遺傳病。治療以手術為主，多發應逐個切除。

神經纖維瘤病診斷標準：
符合下列兩條或兩條以上者即可診為NF－1型：
——6個或6個以上直徑大于5mm的皮膚牛奶咖啡色斑；
——2個或2個以上任何類型的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；
——腋窩或腹股溝區雀斑；
——視神經膠質瘤或其他腦實質膠質瘤；
——2個或2個以上虹膜錯構瘤；
——特征性的骨性病變，包括蝶骨發育不良，假關節或長骨骨皮質變薄；
——直系一級親屬中有NF－1家族史；

有以下任何一種異常表現的即可診為NF－2型：
——CT或MRI顯示雙側聽神經瘤；
——有家族史直系一級親屬患NF－2，以及單側聽神經瘤；
——至少有以下病變中的兩個：神經纖維瘤；腦膜瘤；膠質瘤；雪旺氏細胞瘤（神經鞘瘤）；青少年晶狀體后包膜下混濁。