馬凡氏綜合征伴巨大升主動(dòng)脈瘤及重度主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，這種一般只在成年人身上才出現(xiàn)的病癥居然發(fā)生在兒童身上，北京安貞醫(yī)院就收治了一位年僅9歲的該病患者，經(jīng)手術(shù)治療，日前已痊愈出院。據(jù)介紹，這么小的孩子即出現(xiàn)上述病癥，目前國內(nèi)外未見報(bào)道。

患兒7個(gè)月即因左側(cè)輸尿管狹窄腎積水做了經(jīng)腹輸尿管吻合術(shù)。5歲時(shí)又進(jìn)行了右側(cè)腹股溝斜疝修補(bǔ)術(shù)。7歲時(shí)因視力嚴(yán)重下降就診，發(fā)現(xiàn)其雙眼晶狀體半脫位，被診斷為馬凡氏綜合征。半個(gè)月前孩子因上體育課時(shí)暈厥，被送到北京安貞醫(yī)院就診。

這位小患者的手術(shù)是在體外循環(huán)科及麻醉科通力配合下，由該院心臟外科留德歸來的主任醫(yī)師楊傳瑞博士主刀，采用改良Bentall手術(shù)方法在低溫體外循環(huán)下完成的。術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)，患兒升主動(dòng)脈瘤體巨大，直徑約7厘米，主動(dòng)脈壁組織菲薄、極其脆弱，主動(dòng)脈瓣重度關(guān)閉不全，左心室極度擴(kuò)大，直徑近7厘米。通過手術(shù)切除了巨大瘤體，進(jìn)行了人工主動(dòng)脈血管移植，主動(dòng)脈瓣替換及左、右冠狀動(dòng)脈原位移植。手術(shù)僅用了70分鐘，病人的心臟就恢復(fù)了跳動(dòng)。術(shù)中出血僅300毫升左右，相當(dāng)于一般心臟外科手術(shù)的出血量。

據(jù)介紹，此病人手術(shù)的難點(diǎn)是：病人病情重，體重輕，手術(shù)吻合口多，操作復(fù)雜，手術(shù)的每一步都要求精細(xì)處理，其中預(yù)防術(shù)后出血是手術(shù)成敗的關(guān)鍵問題。因此，要求手術(shù)醫(yī)生必須操作迅速、精密吻合、嚴(yán)格止血，方能保證手術(shù)的成功。

楊傳瑞主任醫(yī)師介紹說，馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的全身性結(jié)締組織疾病，發(fā)病率大約為萬分之一。該病主要累及眼、骨骼和心血管系統(tǒng)，絕大多數(shù)病人成年后由于主動(dòng)脈中層囊性壞死而出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，或由于主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離并發(fā)產(chǎn)生夾層動(dòng)脈瘤，如不及時(shí)采取外科手術(shù)治療，50％的病人會在一周內(nèi)死亡，75％的病人會在一個(gè)月內(nèi)死亡。美國排球名將海曼當(dāng)年在日本排球賽場上就是因患馬凡氏綜合征并發(fā)主動(dòng)脈瘤破裂而意外死亡。此外，即使不產(chǎn)生夾層動(dòng)脈瘤，由于主動(dòng)脈竇極度擴(kuò)大所產(chǎn)生的主動(dòng)脈瓣重度關(guān)閉不全，也可造成左心室擴(kuò)大，繼而產(chǎn)生心力衰竭，喪失生活自理能力，并極易出現(xiàn)心性猝死。因此，診斷明確的患者應(yīng)及早治療，通過口服藥物以及減少劇烈運(yùn)動(dòng)來預(yù)防主動(dòng)脈瘤的產(chǎn)生。而且還要每年復(fù)查，主要是利用心臟超聲心動(dòng)圖觀察升主動(dòng)脈擴(kuò)張情況。如發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈明顯擴(kuò)張并引起主動(dòng)脈瓣重度關(guān)閉不全，應(yīng)及早手術(shù)治療，手術(shù)后病人可長期存活，生活質(zhì)量可獲得極大的改善。