中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員張永清，日前在中科院相關(guān)報(bào)告會(huì)上呼吁，我國(guó)應(yīng)開展對(duì)一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合征的產(chǎn)前篩查工作，以減少這類患兒的出生。
　　
脆性X綜合征是最常見的遺傳性智力低下病，在不同的種群包括中國(guó)人群中的發(fā)病率都很高，約每2000個(gè)男性或4000個(gè)女性中就有一人發(fā)病，且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。據(jù)保守估計(jì)，我國(guó)至少有20萬脆性X病人，其臨床表現(xiàn)主要是智力低下，患者智商僅為正常人的40％。男性病人的體貌特征是耳朵大、睪丸大。由于病人壽命正常，但不能獨(dú)立生活，給家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
　　
經(jīng)過多國(guó)科學(xué)家的聯(lián)合攻關(guān)，1991年該病致病基因被克隆和鑒定，這是1990年啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃拿到的第一個(gè)戰(zhàn)果。經(jīng)過15年研究，科學(xué)家對(duì)該基因的結(jié)構(gòu)和功能有了認(rèn)識(shí)，發(fā)現(xiàn)其病理變化是大腦內(nèi)神經(jīng)突觸發(fā)育異常而導(dǎo)致智力低下。
　　
目前，張永清領(lǐng)銜的課題組，以果蠅為模式研究脆性X綜合征的分子遺傳機(jī)制，已經(jīng)篩選發(fā)現(xiàn)了多種相互作用蛋白，找到了25個(gè)基因內(nèi)點(diǎn)突變。這將有利于闡明該病的發(fā)病機(jī)理和臨床治療藥物的開發(fā)。張永清說，鑒于脆性X綜合征至今無藥可施，最好的辦法就是像很多發(fā)達(dá)國(guó)家那樣，在我國(guó)開展產(chǎn)前篩查。