用于診斷白血病的突變分析

【?2006-09-27 發布?】　美迪醫訊

突變分析能為B細胞慢性淋巴細胞性白血病(B-CLL)提供預后和預測信息。

P53是一種在有DNA損害時阻止細胞分裂的腫瘤抑制基因。當p53基因不能正常起作用時，分裂細胞中可能發生的基因突變就不受遏制，因而導致異常惡性細胞的積累。50％以上的人類癌癥存在p53突變，包括結腸癌、乳腺癌、肺癌、膀胱癌、腦癌、肝癌和血癌?，F在，Genzyme公司(劍橋, 馬薩諸塞州, 美國; www.genzyme.com)基于p53突變分析開發了一種B-CLL診斷檢驗。

大量的B-CLL病人具有由突變和缺失引起功能異常的p53基因，這一數量隨疾病發展而增加。研究表明，p53是B-CLL的一種弱預后因子。目前，醫生一般用熒光原位雜交(FISH)檢測p53缺失。FISH能檢測17號染色體上p53 基因所在片段的缺失。但是，B-CLL病人可能有p53缺失、p53突變或二者兼有。Genzyme公司的新檢測是一種基因測序分析方法，能檢測p53基因中特定的突變，比單獨采用FISH具有更高的靈敏度，從而為高危病人提供更豐富的診斷信息。

有了新出現的p53突變分析，Genzyme公司正在為B-CLL病人提供更多的診斷服務。該公司還提供輕微后遺癥檢測，可以檢測B-CLL病人體內很輕微的疾病。

慢性淋巴細胞性白血病(CLL)是最常見的成人白血病，特點是功能不成熟的白細胞（淋巴細胞）在骨髓、血液、淋巴組織和其它器官中的積累。大約95％的CLL病例包含癌性B細胞。因為這些B細胞比正常細胞的生存期更長，因而開始積累并“擠出”正常、健康的血細胞。骨髓中功能不成熟細胞的積累可能致命。

Genzyme公司還推出了一種重要的新檢驗，它能監測用Gleevec（甲磺酸伊馬替尼）治療慢性髓細胞樣白血病患者時他們的耐藥性，還推出了兩種新的急性骨髓性白血病(AML)分子檢驗?！疤峁┻@些新檢驗只是Genzyme公司承諾開發挽救生命的靶向藥的開端，” Genzyme公司基因產品事業部總裁Mara Aspinall說，“我們將繼續開發創新的檢驗，幫助醫生為病人選擇合適的治療方法。” 該部致力于研究、開發和供應復雜檢驗服務。

Genzyme >> www.genzyme.com

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