4種新發現的乳腺癌基因

 

一項包括15國科學家的大規模基因研究已經發現了4種可使婦女患乳腺癌的危險性顯著增加的新基因。

 

這四種基因分別被稱為FGFR2、TNRC9、MAP3K1和LSP1。這項研究發表在2007年5月27日的《自然》雜志網絡版上，參與的科學家來自澳大利亞、丹麥、芬蘭、法國、德國、朝鮮、荷蘭、新西蘭、波蘭、新加坡、瑞典、臺灣、泰國、英國和美國。

 

參與了這項研究的劍橋大學（英國；www.cam.ac.UK）的Douglas Easton醫生說，這項新發現有助于醫生改善其對乳腺癌患病危險的預測以及選擇更好的治療方案，從而預防和治療乳腺癌。但更重要的是，這些研究結果有助于研究人員找到乳腺癌的機理。Easton醫生說：“我們還不知道這些基因對乳腺癌有什么作用。”

 

在美國和英國，患有乳腺癌的婦女超過10%，這表明乳腺癌有明顯的遺傳成分。但是直到這項新研究以前，科學家們只明確了乳腺癌發病危險的遺傳部分的25%。他們懷疑其它基因變異可能是由多種不同的基因突變所引起的。

 

為了尋找可能與乳腺癌相關的基因突變，Easton醫生及同事進行了一項兩階段全基因組相關性研究（GWAS），包括4,400名患有乳腺癌的婦女和數量相近的對照組。22項研究證實，在大約22,000名患有乳腺癌的婦女和數目相近的對照組婦女中，有30種疑似單核苷酸多態性（SNP）。

 

研究人員總共觀察了超過225,000種SNP，發現了5個目前未知的基因組位點與乳腺癌患病有很強的關聯。其中4個最有可能：FGFR2、TNRC9、MAP3K1和LSP1。然而，他們報道，用他們的方法還有可能找到許多與高危乳腺癌有關的其它突變。

 

在這4個基因中，變異后患病危險最大的基因是成纖維細胞生長因子受體2（FGFR2）。據Easton醫生及其同事所說，估計有兩份高危變異基因的婦女占女性群體的16%左右，她們患有乳腺癌的危險比沒有該基因的婦女高60%。

 

這些研究結果還不足以使臨床醫生掃描患者基因以告知她患乳腺癌的危險程度。但是，隨著這些研究不斷進行，所發現的危險因素就越來越多，這種景象就越有可能成為現實。Easton醫生說：“隨著更多的基因被發現，基因檢驗將變得更有預見性。如果涉及幾十個甚至幾百個基因，我一點兒也不會感到驚訝。”

 

Easton醫生相信，類似方法還將會用于其它癌癥的檢查，他現在正在評估前列腺癌。發表在2007年5月27日的《自然》雜志遺傳分冊上的另外兩項研究也發現了可使乳腺癌危險增加的基因變異。

 

由布萊根婦女醫院（Brigham and Women's Hospital）和哈佛醫學院（波士頓，MA，美國）醫學系的David J. Hunter醫生領導了一項在美國進行的研究，也是一個全基因組相關性研究。這項全基因組相關性研究對大約2,000名絕經后婦女和2,000名對照組婦女進行了評估，發現FGFR2基因的多個基因變異與乳腺癌患病危險增加有關。

 

由deCODE genetics本文關鍵字: 乳腺癌基因