一種分子診斷檢驗可以檢測與85種兒童發(fā)育性疾病有關(guān)的染色體異常。

基于微陣列的ClariSure對比染色體組雜交(CGH)檢驗使醫(yī)師能使用一份血液檢驗的結(jié)果來診斷患者是否患有智力遲鈍和幾十種其它疾病，包括唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、迪喬治綜合癥和威廉斯綜合癥。

CGH微陣列技術(shù)可比較和對照一份樣本的DNA和一個健康個體的DNA，由此來高分辨率地鑒別樣本中增添或丟失的遺傳物質(zhì)。這類技術(shù)還可以檢測出很多其它形式的染色體異常，甚至是對已經(jīng)接受過全面的細胞遺傳檢驗和/或熒光原位技術(shù)(FISH)檢驗的患者。CGH微陣列技術(shù)也更高效，因為要獲得與一次微陣列檢驗所獲得的相同的信息量需要進行多次FISH檢驗。

Quest Diagnostics公司 (Lyndhurst, NJ, USA; www.questdiagnostics.com)開發(fā)的這種ClariSure檢驗現(xiàn)已可以在美國購買到。“我們的ClariSure檢驗是人類基因組計劃開始后診斷檢驗的一項重大進展。這項計劃為開發(fā)和商品化我們的分析產(chǎn)品提供了所需的人類基因組圖譜以及DNA知識，” Quest Diagnostics公司的檢測實驗室和研發(fā)中心——Nichols 研究所的遺傳檢驗中心醫(yī)學總監(jiān)Charles Strom博士說。

     “使用現(xiàn)在的常規(guī)分析技術(shù)，醫(yī)師可能會不慎漏檢導致患者發(fā)育性疾病的基因。我們的ClariSure檢驗是一種強大的工具，醫(yī)師可以利用它更快地作出準確的診斷，” Storm博士繼續(xù)說。

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