一種檢測Rhesus D (RhD) 不相容性的無創產前化驗是基于不需細胞的核酸評估。這種實驗室開發的化驗 (LDT) 在實時聚合酶鏈反應 (RT-PCR) 平臺上運行。

 

SEQureDx 技術是一種新穎的基因篩查方法?，F行的絨毛采集標準要求收集胎盤組織細胞，還有一種羊膜腔穿刺術需要進入子宮采集胎兒周圍的羊水，SEQureDx 技術與它們不同，它能以安全舒適的方式從一份母體血樣中提取胎兒的核酸物質，以確定胎兒的遺傳狀態。這意味著將來有可能避免因干擾子宮內包圍著胎兒的羊水而導致的風險，實現有效的篩查。

 

Sequenom 股份有限公司 (San Diego, CA, USA; www.sequenom.com) 宣布，SEQureDx 產前化驗已在紐約州獲得批準，將由Sequenom 公司的獨家授權商Lenetix 醫療篩查化驗服務公司 (Mineola, NY, USA; www.lenetix.com) 經銷，該公司擁有臨床實驗室改進法案 (CLIA) 證書，并獲得紐約州許可。

 

孕婦和胎兒Rhesus D (RhD) 血型不相容是一個嚴重問題，因為母體可能存在同源免疫，從而導致新生兒溶血疾病。當RhD陰性母親接觸RhD 陽性胎兒的紅細胞時最常發生同源免疫，使母體產生RhD 抗原的抗體。雖然同源免疫初次發生時胎兒不會受影響，但后幾胎子女會有極大的貧血風險，情況最壞時會導致死亡。僅在美國，10% 的妊娠會發生RhD 血型不相容。

 

在RhD陰性孕婦妊娠28周時注射抗-D 免疫球蛋白有助于防止小孩出生后發生同源免疫。這種預防性治療能防止96%的同源免疫。對其余4%的孕婦——每年在美國是20,000人，確定胎兒的RhD 類型至關重要。這常通過在妊娠16周到20周之間進行羊膜腔穿刺術來實現。如果化驗結果顯示胎兒是RhD陰性，就無需進一步化驗。如果呈陽性，妊娠期間將進行密切觀察，確保胎兒的健康。

 

 “RhD 是我們的開創性化驗方法，它將幫助我們進一步開發并推出其它化驗，如針對FetalXY和唐氏綜合癥的化驗，”Sequenom 公司總裁兼CEO Harry Stylli 博士說。 “基于基因的無創產前化驗能輔助羊膜腔穿刺術等現行的有創化驗方法并可能替代它們成為新的規范?；谖覀僑EQureDx 技術的化驗只需一份母體血樣就可進行，這使產科和母嬰?？漆t生能成功地在妊娠早期實施干預以改善預后。”

 

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