研究唐氏綜合癥（Down Syndrome，DS）的科學家發現了由額外的21號染色體而引發的胚胎干細胞最早的發育異常。該研究論文已發表在《美國人類基因學雜志》（American Journal of Human Genetics）網絡版上。

    該研究小組研究采用經過基因工程改良而攜帶有人類21號染色體的老鼠胚胎干細胞為研究對象。他們發現，額外的21號染色體會干擾一個名為NRSF 或 REST的關鍵性的調控基因，然后該受到影響的基因會再去影響其它許多在胚胎干細胞階段控制細胞正常發育的基因。此外，他們還識別出了人類21號染色體上的一個基因——DYRK1A，21三倍體上該基因數量的增加引起了唐氏綜合癥的癥狀。

    唐氏綜合癥屬于非整倍體染色體異常性疾病，所謂非整倍體染色體異常即基因物質（如染色體片斷或整條染色體）異常的缺失或增加。非整倍體染色體異常所引起的先天性畸形在歐洲和北美是嬰兒的主要死亡原因之一。在歐洲，患有唐氏綜合癥的人數已經超過50萬。唐氏綜合癥患者比進行性肌營養不良和囊性纖維化患者更加常見，但是有關該病的一種新的治療理念的發展卻被一個事實所阻礙，該事實就是，進行性肌營養不良與囊性纖維化都是由單一基因突變所造成的，而該突變基因目前都已被識別，而與唐氏綜合癥有關的整個人類21號染色體（由300個左右的基因構成）中到底哪些基因參與了唐氏綜合癥的形成還有待進一步研究。

    該研究小組負責人Nizetic教授呼吁對該小組識別出的受到影響的在胚胎干細胞階段控制細胞正常發育的基因進行進一步的研究，他表示，“我們希望進一步的研究可以為新療法的研發提供線索，而該新療法應該可以治療身體發育遲緩、精神發育遲滯以及早老性癡呆等疾病。換句話而言，我們希望我們的研究可以為這些疾病的基因治療開辟新的路徑?！?BR>