近日從江蘇南京鼓樓醫院獲悉，一名患“怪”病8年，導致性腺、胰腺、肝脾、心臟、多漿膜腔積液等損傷的患者，在該院得到正確診治。

患者男性，今年26歲，家住安徽和縣。8年前開始出現陰毛、腋毛、體毛脫落，男性第二性征減退，趨向女性化，被診斷為“特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥”，用激素替代治療，因肝功能損害而停藥。2007年，患者出現口干等癥狀，被診斷為1型糖尿病。今年年初，患者轉入南京鼓樓醫院住院治療。經該院感染科、內分泌科、心臟科、免疫科、消化科、血液科、ICU等多學科會診，發現患者血清鐵蛋白高達8000納克/毫升，高出正常值的20倍（正常值400納克/毫升），被確診為血色病。

據南京鼓樓醫院血液科主任歐陽建教授介紹，血色病是一種以常染色體隱性遺傳為主的遺傳性疾病。患者因6號染色體上帶有血色病基因，造成腸道無節制地吸收鐵。由于鐵大量沉積在體內，長年累月，造成肝臟、胰腺、心臟等全身各臟器功能的損害，導致出現肝硬化、糖尿病、心臟病等。據了解，血色病造成肝臟損害10年生存率為70%，胰腺損害10年生存率為60%。血色病多見于歐美白種人，東方人罕見。我國自1957年至今，共確診血色病20多例。

據悉，經南京鼓樓醫院采用去鐵、放血和低鐵飲食等方法的治療后，患者體內血清鐵蛋白已從入院時的8000納克/毫升，降至現在的3000納克/毫升。患者體質、精神狀況好轉，各臟器功能正在改善。