近日從江蘇南京鼓樓醫(yī)院獲悉，一名患“怪”病8年，導(dǎo)致性腺、胰腺、肝脾、心臟、多漿膜腔積液等損傷的患者，在該院得到正確診治。

患者男性，今年26歲，家住安徽和縣。8年前開(kāi)始出現(xiàn)陰毛、腋毛、體毛脫落，男性第二性征減退，趨向女性化，被診斷為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥”，用激素替代治療，因肝功能損害而停藥。2007年，患者出現(xiàn)口干等癥狀，被診斷為1型糖尿病。今年年初，患者轉(zhuǎn)入南京鼓樓醫(yī)院住院治療。經(jīng)該院感染科、內(nèi)分泌科、心臟科、免疫科、消化科、血液科、ICU等多學(xué)科會(huì)診，發(fā)現(xiàn)患者血清鐵蛋白高達(dá)8000納克/毫升，高出正常值的20倍（正常值400納克/毫升），被確診為血色病。

據(jù)南京鼓樓醫(yī)院血液科主任歐陽(yáng)建教授介紹，血色病是一種以常染色體隱性遺傳為主的遺傳性疾病?；颊咭?號(hào)染色體上帶有血色病基因，造成腸道無(wú)節(jié)制地吸收鐵。由于鐵大量沉積在體內(nèi)，長(zhǎng)年累月，造成肝臟、胰腺、心臟等全身各臟器功能的損害，導(dǎo)致出現(xiàn)肝硬化、糖尿病、心臟病等。據(jù)了解，血色病造成肝臟損害10年生存率為70%，胰腺損害10年生存率為60%。血色病多見(jiàn)于歐美白種人，東方人罕見(jiàn)。我國(guó)自1957年至今，共確診血色病20多例。

據(jù)悉，經(jīng)南京鼓樓醫(yī)院采用去鐵、放血和低鐵飲食等方法的治療后，患者體內(nèi)血清鐵蛋白已從入院時(shí)的8000納克/毫升，降至現(xiàn)在的3000納克/毫升?；颊唧w質(zhì)、精神狀況好轉(zhuǎn)，各臟器功能正在改善。