近日，中山大學附屬第一醫院神經科張成教授和中山大學附屬第二醫院小兒科黃紹良教授、方建培教授、廣州市血液中心肖露露教授合作，為一位患有假肥大型肌營養不良癥（DMD）患者成功進行了異基因臍血干細胞移植治療，其體內DMD基因已恢復正常。

DMD是X染色體連鎖隱性遺傳病，以進行性四肢近端骨骼肌萎縮無力、小腿腓腸肌假性肥大為特征，同時累及心肌和呼吸肌，通常30歲以前因呼吸循環衰竭而死亡。此前對此病無有效治療方法，此次治療成功意味著DMD將不再是不治之癥。中山一院神經科通過3年多的實驗，發現小鼠骨髓干細胞移植可明顯改善DMD模型鼠的運動功能和生化指標，為干細胞移植治療DMD提供了有力的實驗依據，給DMD患者的基因治療帶來了曙光。此次接受治療的12歲患兒4歲起發病，10歲以來一直住院治療，近日順利接受異基因臍血干細胞移植后，已闖過了化療預處理、臍血干細胞移植、粒細胞/血小板極度缺乏和急性排斥反應關，最新檢測結果表明DMD基因已恢復正常。這標志著對患兒DMD的干細胞治療已初步獲得臨床成功，也是對這種致死性疾病在臨床治療上的一次突破。