馬凡氏綜合征伴巨大升主動脈瘤及重度主動脈瓣關閉不全，這種一般只在成年人身上才出現的病癥居然發生在兒童身上，北京安貞醫院就收治了一位年僅9歲的該病患者，經手術治療，日前已痊愈出院。據介紹，這么小的孩子即出現上述病癥，目前國內外未見報道。

患兒7個月即因左側輸尿管狹窄腎積水做了經腹輸尿管吻合術。5歲時又進行了右側腹股溝斜疝修補術。7歲時因視力嚴重下降就診，發現其雙眼晶狀體半脫位，被診斷為馬凡氏綜合征。半個月前孩子因上體育課時暈厥，被送到北京安貞醫院就診。

這位小患者的手術是在體外循環科及麻醉科通力配合下，由該院心臟外科留德歸來的主任醫師楊傳瑞博士主刀，采用改良Bentall手術方法在低溫體外循環下完成的。術中探查發現，患兒升主動脈瘤體巨大，直徑約7厘米，主動脈壁組織菲薄、極其脆弱，主動脈瓣重度關閉不全，左心室極度擴大，直徑近7厘米。通過手術切除了巨大瘤體，進行了人工主動脈血管移植，主動脈瓣替換及左、右冠狀動脈原位移植。手術僅用了70分鐘，病人的心臟就恢復了跳動。術中出血僅300毫升左右，相當于一般心臟外科手術的出血量。

據介紹，此病人手術的難點是：病人病情重，體重輕，手術吻合口多，操作復雜，手術的每一步都要求精細處理，其中預防術后出血是手術成敗的關鍵問題。因此，要求手術醫生必須操作迅速、精密吻合、嚴格止血，方能保證手術的成功。

楊傳瑞主任醫師介紹說，馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的全身性結締組織疾病，發病率大約為萬分之一。該病主要累及眼、骨骼和心血管系統，絕大多數病人成年后由于主動脈中層囊性壞死而出現主動脈瘤樣擴張，或由于主動脈內膜剝離并發產生夾層動脈瘤，如不及時采取外科手術治療，50％的病人會在一周內死亡，75％的病人會在一個月內死亡。美國排球名將海曼當年在日本排球賽場上就是因患馬凡氏綜合征并發主動脈瘤破裂而意外死亡。此外，即使不產生夾層動脈瘤，由于主動脈竇極度擴大所產生的主動脈瓣重度關閉不全，也可造成左心室擴大，繼而產生心力衰竭，喪失生活自理能力，并極易出現心性猝死。因此，診斷明確的患者應及早治療，通過口服藥物以及減少劇烈運動來預防主動脈瘤的產生。而且還要每年復查，主要是利用心臟超聲心動圖觀察升主動脈擴張情況。如發現主動脈明顯擴張并引起主動脈瓣重度關閉不全，應及早手術治療，手術后病人可長期存活，生活質量可獲得極大的改善。