（南京）為了探討中國人兒童型脊髓性肌萎縮癥(SMA)的基因序列、基因缺失情況及錯配聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性分析(PCR-RFLP)技術在兒童型SMA基因診斷中的價值。研究者應用錯配PCR-RFLP分析對34例擬診為兒童型SMA(Ⅰ型18例， Ⅱ型11例，Ⅲ 型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成員及20名健康人進行運動神經元存活基因(SMN)7號外顯子缺失檢測，并選擇1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7號外顯子進行基因測序。結果 34例擬診SMA患者31例(91.2%)有SMNt7號外顯子缺失，其中Ⅰ型18例，Ⅱ型10例，Ⅲ 型3例，所有健康人均無SMN7號外顯子缺失。SMNc和SMNt基因7號外顯子測序長度均為187 bp， 兩者的序列只有1個堿基的差異(T→C)，與國外報道一致。可見中國人兒童型SMA基因序列與國外報道一致，Ⅰ～Ⅱ型基因缺失頻率高，Ⅲ型缺失頻率較低，錯配PCR-RFLP可作為診斷Ⅰ、Ⅱ型SMA 的有效手段。 /**/