（福州）為了探討運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因2(SMN2)拷貝數(shù)與臨床表型的關(guān)系，進(jìn)一步闡明脊髓性肌萎縮癥(SMA)的發(fā)病機(jī)制，研究者采用實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)特異性擴(kuò)增50名健康人、51例臨床確診SMA患者SMN2基因7號(hào)外顯子及其鄰近區(qū)域，并以已確定只有3個(gè)拷貝的SMN2樣品作為標(biāo)準(zhǔn)對(duì)照。結(jié)果 50名健康人中有2名SMN2拷貝數(shù)為0；51例患者中SMN2拷貝數(shù)為1、2、3、4的例數(shù)分別為8、22、16、5例；患者兩性之間SMN2拷貝數(shù)差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；SMN2拷貝數(shù)與病情嚴(yán)重程度之間呈負(fù)相關(guān)(r=0.682，P=0.000)；24例死亡患者中，具有1及2個(gè)拷貝SMN2患者的平均生存時(shí)間分別為13.8及22.7個(gè)月，兩組間生存時(shí)間及生存率的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。可見對(duì)于SMA患者，SMN2可能對(duì)SMN1基因缺失起到一定的代償作用，SMN2拷貝數(shù)可作為判斷患者預(yù)后的一個(gè)指標(biāo)。對(duì)患者SMN2拷貝數(shù)的研究也為基于增加SMN2全長功能蛋白表達(dá)的基因治療策略提供了理論依據(jù)。/**/