（福州）為了探討運動神經元生存基因2(SMN2)拷貝數與臨床表型的關系，進一步闡明脊髓性肌萎縮癥(SMA)的發病機制，研究者采用實時熒光定量聚合酶鏈反應(PCR)技術特異性擴增50名健康人、51例臨床確診SMA患者SMN2基因7號外顯子及其鄰近區域，并以已確定只有3個拷貝的SMN2樣品作為標準對照。結果 50名健康人中有2名SMN2拷貝數為0；51例患者中SMN2拷貝數為1、2、3、4的例數分別為8、22、16、5例；患者兩性之間SMN2拷貝數差異無統計學意義；SMN2拷貝數與病情嚴重程度之間呈負相關(r=0.682，P=0.000)；24例死亡患者中，具有1及2個拷貝SMN2患者的平均生存時間分別為13.8及22.7個月，兩組間生存時間及生存率的差異具有統計學意義(P<0.01)。可見對于SMA患者，SMN2可能對SMN1基因缺失起到一定的代償作用，SMN2拷貝數可作為判斷患者預后的一個指標。對患者SMN2拷貝數的研究也為基于增加SMN2全長功能蛋白表達的基因治療策略提供了理論依據。/**/