（合肥）為了探討遺傳性對稱性色素異常癥(DSH)一家系ADAR基因突變情況。研究者收集1個遺傳性對稱性色素異常癥家系的外周血標本，采取PCR結合DNA直接測序的方法，檢測了該家系中4例患者及3例表型正常者和150例無親緣關系健康個體的ADAR基因突變情況。結果該家系中患者存在ADAR基因上第2879位堿基腺嘌呤(A)轉換成鳥嘌呤(G)，使得ADAR基因的第10號外顯子960位密碼子由TAT突變成TGT，導致正常的酪氨酸(Tyr)被半胱氨酸(Cys)替代，而該家系的正常人對照及無關健康個體不存在此突變。可見 DSH家系中患者ADAR基因存在錯義突變(2879 A→G)，這可能是導致DSH發病的分子機制之一。 
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