遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一家系致病基因的定位和突變研究

【?2005-08-08 發(fā)布?】　臨床報(bào)道

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（南京）為了探討遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系的致病基因，研究者明確先證者的臨床診斷后，收集該家系成員的血樣抽提基因組DNA，應(yīng)用基因分型和連鎖分析的方法進(jìn)行基因定位，并對(duì)該定位區(qū)域內(nèi)DSRAD基因直接測(cè)序，分析其突變位點(diǎn)。結(jié)果基因分型和連鎖分析將該家系的致病基因定位于1號(hào)染色體，和已知報(bào)道的區(qū)域一致。突變研究發(fā)現(xiàn)該家系所有患者的DSRAD基因2號(hào)外顯子均攜帶CAA→TAA的突變，使得517位氨基酸由谷氨酰胺變成中止密碼子?？梢?jiàn)該遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系中的患者存在DSRAD基因的無(wú)義突變。/**/

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一遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系A(chǔ)DAR基因突變檢測(cè) 2006-01-17 16:37:00

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