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AMCase基因多態性與哮喘 【?2006-01-26 發布?】 臨床報道
幾丁質酶是一種分裂幾丁質的酶,近期的小鼠支氣管哮喘模型的研究表明酸性哺乳動物幾丁質酶 (AMCase)參與哮喘的病理生理學發展,它對下游的IL-13起作用,抑制了AMCase會抑制Th2細胞介導的炎癥反應,降低氣道高反應性,減少嗜酸性細胞的浸潤。近期,有國外學者研究了人類AMCase 的基因變異情況并探討AMCase與兒童哮喘之間的關系。學者們測定了30個人的AMCase基因的啟動子及11個外顯子的序列,發現了12個高發的基因多態序列。其中的6個外顯子及1個啟動子的基因類型通過限制性片段多態性表現(restriction
fragment length polymorphisms,RFLP)的方法在下列人群中進行測定:322個哮喘兒童、270名隨機抽取的成人對照組、565名年齡在10歲的兒童無哮喘的對照組。 結果他們證實了3個已知及2個新的氨基酸變異體。2個對照組的Armitage's傾向實驗表明新確定的K17R和相近的非編碼rs3818822序列與哮喘有關(p = 0.0031 和p = 0.0003)。此外,單體型分析表明單體型與哮喘呈強烈相關 (哮喘人群vs兒童對照組p < 10–10)。 /**/
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