（北京）為了檢測中國人家族性擴張型心肌病核纖層蛋白A(Lamin A)基因(LMNA)突變情況并初步探索突變基因功能。研究者 (1)用基因測序的方法掃描1個中國人擴張型心肌病家系(50名成員)LMNA基因的12個外顯子，對照為60例正常志愿者。(2)構建野生及突變LMNA基因的真核表達載體并分別轉染HEK293細胞后，用0.8 mmol/L 過氧化氫刺激24 h，觀察各組細胞凋亡率的差異。結果 (1)該家系先證者LMNA基因第1號外顯子第244位堿基位置發生G→A轉換，其編碼氨基酸由谷氨酸(E)變為賴氨酸(K)。(2)給予0.8 mmol/L 過氧化氫刺激24 h后，轉染突變LMNA基因表達載體的細胞組凋亡率(29.13±1.24) %顯著高于其他細胞組。可見攜帶LMNA基因E82K錯義突變的患者臨床表型呈現癥狀重、發病早、預后差的臨床特點，且部分患者合并Ⅱ°～Ⅲ°房室傳導阻滯，該突變所促進的細胞凋亡可能是導致擴張型心肌病的原因之一。 /**/