（北京）為了通過在真核細胞中表達突變基因，探討NPHS2基因突變對podocin分子表達和分布的影響。研究者構建分別含有野生型NPHS2編碼區cDNA、467-468insT和503G＞A突變NPHS2編碼區cDNA的表達載體，分別轉染人胚腎細胞(HEK293)后用抗podocin氨基端多克隆抗體(P21)和抗podocin羧基端多克隆抗體(P35)進行免疫熒光染色，在共聚焦顯微鏡下觀察podocin在細胞內的分布。結果與野生型NPHS2編碼的podocin分子的表達和分布比較，抗podocin氨基端抗體染色顯示，兩個突變NPHS2表達的podocin與野生型的一樣均為陽性,抗podocin羧基端抗體染色顯示503G＞A突變NPHS2表達的podocin與野生型的一樣為陽性，而467-468insT突變NPHS2表達的podocin呈陰性。野生型NPHS2表達的podocin不但分布在胞核的周圍，而且主要在細胞膜上呈連續性的線狀分布，而兩個突變NPHS2表達的podocin主要分布在胞核周圍。可見NPHS2的467-468insT突變將嚴重影響podocin的分子結構和在細胞內的正常分布。NPHS2的503G＞A突變即使沒有嚴重影響podocin的結構，但仍然導致podocin不能正常到達細胞膜，因而不能行使正常功能.podocin的正常功能不但有賴于分子結構也有賴于分子分布。/**/