中國散發性腎病綜合征患兒存在NPHS2基因突變及多態性。NPHS2基因突變分析可能有助于早期預測這些患者對常規激素治療的敏感性及預后。 因多種腎臟病理損害所致的嚴重蛋白尿，及其相應的一組臨床表現，這些表現與腎病很相似，故名腎病綜合征。

    中華腎臟病雜志6月第6期刊登一項研究，研究者利用聚合酶鏈反應法擴增基因組DNA，直接測序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型腎病綜合征患兒NPHS2基因的突變和（或）多態性變化。研究散發性腎病綜合征（NS）患兒NPHS2基因的突變和（或）多態性，為早期預測原發性NS患兒對常規激素治療的反應性及預后提供幫助。 浙江大學醫學院附屬兒童醫院腎內科戴宇文等研究人員研究顯示3例患者攜帶NPHS2基因雜合錯義突變（S206I、E188D），1例患者攜帶一個新的無義突變（E237X），導致蛋白質翻譯的提前終止。發現兩種NPHS2基因的多態現象（A318A、L346L）。 因此可見中國散發性腎病綜合征患兒存在NPHS2基因突變及多態性。NPHS2基因突變分析可能有助于早期預測這些患者對常規激素治療的敏感性及預后。