（北京）為了分析并確定一個中國先天性腎病綜合征(CNS)家系NPHS1基因突變及特征，研究者對先證者及其家系成員采用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA直接測序方法進行NPHS1基因突變檢測，確定基因突變的位點。同時應用限制性內切酶酶切分析的方法，分析先證者及其家系成員和對照人群的基因組DNA，確定突變特征。結果在本家系的先證者發現同時存在NPHS1的 G928A(D310N)、1893～1900del 8(CGAAACCG)和G2869C(V957L)的3個雜合突變。具有相同表型的姐姐(Ⅲ：11)與先證者的測序結果完全一致，而在表型正常的先證者的同父異母的大姐及對照樣本均未發現這些突變?；純耗赣H尿檢正常，基因檢測顯示僅有第8外顯子G928A突變,患兒父親尿檢也正常，基因檢測顯示僅存在第14外顯子的1893～1900del 8和第21外顯子的G2869C突變，沒有第8外顯子G928A突變。同時還在先證者發現了4 種堿基變異： E117K (rs3814995)、S1105S(rs2071327)、IVS27+45c>t和IVS8+68 a>g，經比對前3種均為單核苷酸多態性，位于內含子內的變異(IVS8+68 a>g)意義有待進一步研究?？梢娛状伟l現中國人CNS存在NPHS1基因突變，并證實致病突變為國際首次報道的3個雜合突變。/**/