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乳腺癌與X染色體有關

【?2006-03-05 發布?】 臨床報道  

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    BLC (Basal-like breast cancers)是高侵略性的腫瘤形式,且預后情形差,約占人類乳癌病例的15%。偶發性BLC與多數乳癌患者,都具有BRCA1乳腺癌抑制基因突變;其雌激素受體都沒有表達,并且沒有過量制造HER2蛋白。因此針對雌激素受體或HER2等常用的乳癌療法并不適用。Dana-Farber癌癥學院、Brigham 和婦女醫院等地的研究人員則發現,X染色體異常與BRCA1正常的偶發性BLC以及遺傳性 BRCA1 變異乳腺癌有關。

    BRCA1 缺陷已知與女性性染色體穩定機制有關。通常女性體內的兩條X染色體會在胚胎階段經X失活過程使得其中一條X染色體(Xi)不會表達。先前研究發現BRCA1具變異的乳腺癌病例會有Xi缺失的現象。此研究中,AndreaRichardson博士等人則針對偶發性BLC異常表達與Xi染色體管理的關聯進行分析。

    結果發現,許多偶發性BLC都有Xi缺失的情形。這些腫瘤也有X染色體上特定基因表達增加的情況。所分析的BLCBRCA1基因正常,表明其它與細胞路徑有關的基因出現異常。研究人員表示,這項分析發現偶發性和與BRCA1有關的乳癌新致病機制。而更深入地了解兩個活化的X染色體與癌癥發展的關聯性,將有助于乳腺癌新療法的研發。 

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