在人類腫瘤，特別是乳腺癌中，8號染色體短臂常常發(fā)生染色體重排。最常出現(xiàn)的是8p12-21區(qū)域內的8p11-12重復，并缺失了8p21中止子。許多研究都認為8p11-12重復中存在著原癌基因，然而，對這一重復結構認識的偏差和缺乏導致科學家們無法判斷原癌基因是否真實存在于這一區(qū)域。科學家們對乳腺癌細胞系和原初乳腺癌腫瘤組織的8p11-12區(qū)域進行了一次綜合研究，包括基因型，表達和染色體斷裂分析。比較基因組雜交結果表明8p11-12重復子一共有四個，對123份樣品進行的DNA芯片試驗結果發(fā)現(xiàn)了14條基因在染色體重排后出現(xiàn)過量表達現(xiàn)象。對組織的原位熒光雜交分析發(fā)現(xiàn)發(fā)生重排的染色體端粒位置出現(xiàn)了一叢斷裂點。最后科學家們認為8p11-12重復對乳腺癌患者的存活率有著負面效應。/**/