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兒童孤獨癥與兒茶酚氧位甲基轉移酶基因多態性的關聯研究

【?2006-05-15 發布?】 臨床報道  

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    (深圳)為了探討兒童孤獨癥與兒茶酚氧位甲基轉移酶(COMT)基因多態性的關系。研究者應用聚合酶鏈反應和限制性片段長度多態性技術,檢測67例孤獨癥患兒(孤獨癥組)及其父母(父母組)的COMT基因多態性,采用傳遞不平衡檢驗(TDT)方法分析兒童孤獨癥核心家系COMT基因與孤獨癥的關系。結果 (1)孤獨癥組COMT基因A/A基因型頻率(4.5%)高于父母組(0例),A/G基因型頻率(26.9%)低于父母組(38.5%),G/G基因型頻率(68.7%)也高于父母組(61.5%),差異有統計學意義(χ2=6.593,P<0.05)。(2)TDT檢驗未發現孤獨癥與COMT基因相連鎖(P>0.05)??梢姽陋毎Y患兒組與父母組的COMT基因多態性的差異存在統計學意義,未發現COMT基因與孤獨癥的發病存在傳遞不平衡,COMT基因可能是孤獨癥的易感基因。/**/
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