（深圳）為了探討兒童孤獨(dú)癥與兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT)基因多態(tài)性的關(guān)系。研究者應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性技術(shù)，檢測(cè)67例孤獨(dú)癥患兒(孤獨(dú)癥組)及其父母(父母組)的COMT基因多態(tài)性，采用傳遞不平衡檢驗(yàn)(TDT)方法分析兒童孤獨(dú)癥核心家系COMT基因與孤獨(dú)癥的關(guān)系。結(jié)果 (1)孤獨(dú)癥組COMT基因A/A基因型頻率(4.5%)高于父母組(0例)，A/G基因型頻率(26.9%)低于父母組(38.5%)，G/G基因型頻率(68.7%)也高于父母組(61.5%)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=6.593，P<0.05)。(2)TDT檢驗(yàn)未發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥與COMT基因相連鎖(P>0.05)。可見(jiàn)孤獨(dú)癥患兒組與父母組的COMT基因多態(tài)性的差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，未發(fā)現(xiàn)COMT基因與孤獨(dú)癥的發(fā)病存在傳遞不平衡，COMT基因可能是孤獨(dú)癥的易感基因。/**/