（上海）為了通過發根DNA提取分析Alport綜合征(Alport syndrome，AS)一家系中COL4A5基因突變，試圖通過該方法簡化AS家系的收集工作和推廣COL4A5基因檢測。研究者通過PCR和直接測序的方法，對先證者外周血DNA COL4A5基因所有51個外顯子及其相鄰內含子的DNA序列進行檢測。發現突變位點后，提取6份該家系成員發根部DNA進行該突變位點檢測。結果①成功地從發根部提取DNA，進行了PCR和直接測序。②在COL4A5基因第50號外顯子4 944位點發現一錯義突變，堿基G被T取代，導致其編碼1648位氨基酸由色氨酸變為半胱氨酸(4 944G>T W1648C)，男性患者為純合突變，女性患者為雜合突變，正常家系成員和92例對照中均未發現此位點異常，說明W1648C為引起該家系臨床病變的突變位點，并非多態性位點。在性連鎖Alport綜合征中， COL4A5基因此突變位點為首次報道。可見通過毛發收集、DNA提取，可使家系收集工作更為簡便易行，可幫助未開展基因檢測的地區進行基因診斷。本研究通過發根DNA提取檢測Alport綜合征一家系中新的COL4A5基因突變，遺傳方式符合性連鎖顯性遺傳。/**/