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x連鎖顯性遺傳Alport綜合征

【?2007-12-10 發布?】 臨床報道  

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    基于外周血淋巴細胞cDNA水平的COL4A5基因突變檢測技術可快速用于XLAS產前基因診斷時家系基因突變篩查,有利于客觀進行遺傳咨詢;產前基因診斷時聯合eDNA和DNA兩個水平檢測胎兒基因突變情況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑒定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。 Alport綜合征(Alport's syndome, AS)又稱眼-耳-腎綜合征,為遺傳性腎炎中最常見一種,系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。 表現為血尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎,常伴有感音神經性耳聾和眼部異常。

    中華兒科雜志7月第7期刊登一項研究,研究者對兩個XLAS家系進行詳細的遺傳咨詢后,采用巢式PCR擴增外周血淋巴細胞COL4A5 mRNA的整個編碼區序列篩查兩個家系的基因突變,然后擴增COMA5相應的外顯子從基因組DNA水平進一步證實突變。產前基因診斷通過羊水細胞cDNA和DNA兩個水平來檢測胎兒突變情況,通過PCR擴增Y染色體性別決定基因SRY聯合核型分析檢測胎兒性別,通過三個x染色體微衛星標記(AR、DXS6797和DXS6807)連鎖分析除外羊水中母體細胞污染的可能。通過對兩個XLAS家系進行遺傳咨詢和基因診斷,并對其中一個家系實施產前基因診斷,探討AS產前基因診斷的方法及臨床應用價值。

    北京大學第一醫院兒科張宏文等研究人員研究顯示突變篩查顯示家系一為新發突變,先證者COL4A5第2696~2705位缺失GTATGATGGG共10個堿基,但母親外周血基因組DNA不攜帶該缺失突變,通過遺傳咨詢,該家系未進行羊水穿刺和產前基因診斷。家系二COL4A5基因第4271位G被A取代,1424位G〉E,家系其他患者包括孕母均攜帶該突變。對家系二孕母進行了羊水穿刺和產前基因診斷。羊水細胞cDNA和DNA水平檢測均顯示胎兒無突變,PCR擴增SRY基因和羊水細胞核型分析均顯示胎兒為男性。連鎖分析顯示羊水細胞中無母體細胞污染,且間接提示胎兒從母體遺傳了攜帶正常COL4A5等位基因的x染色體。 因此可見基于外周血淋巴細胞cDNA水平的COL4A5基因突變檢測技術可快速用于XLAS產前基因診斷時家系基因突變篩查,有利于客觀進行遺傳咨詢;產前基因診斷時聯合eDNA和DNA兩個水平檢測胎兒基因突變情況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑒定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。

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