（廣州）為了探討一個(gè)板層狀魚(yú)鱗病家系轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突變。研究者提取板層狀魚(yú)鱗病患者及家族成員的基因組DNA，采用PCR擴(kuò)增TGM1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點(diǎn)并進(jìn)行雙向直接測(cè)序，并對(duì)TGM1基因的同源性進(jìn)行分析。結(jié)果板層狀魚(yú)鱗病患者TGM1基因存在異常：外顯子3的第504位堿基由胞嘧啶突變?yōu)樾叵汆奏ぃ沟?42位氨基酸由精氨酸(R)轉(zhuǎn)變?yōu)榘腚装彼?C)，即R142C錯(cuò)義突變；外顯子7的第1122位堿基由胞嘧啶突變?yōu)樾叵汆奏ぃ?48位氨基酸由精氨酸(R)突變?yōu)榻K止密碼(R348X)，導(dǎo)致其編碼的蛋白缺失了C端的470個(gè)氨基酸。其父親為R142C雜合子，母親為R348X突變雜合子；R142C錯(cuò)義突變位于TGM1基因保守區(qū)域。可見(jiàn)該板層狀魚(yú)鱗病患者存在轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶1基因的R142C錯(cuò)義突變和R348X無(wú)義突變。 /**/