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角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征的GJB2基因突變研究

【?2006-08-09 發布?】 臨床報道  

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    (廣州)為了檢測國內首例先天性角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突變。研究者提取KID綜合征患者及家族成員的基因組DNA,采用聚合酶鏈反應擴增GJB2基因和GJB6基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點,并進行雙向直接測序。結果KID綜合征患者的GJB6基因未見變化,GJB2基因核苷酸序列exon 2第148位堿基由G突變成A,導致蛋白第50位的天冬氨酸轉換成天冬酰胺(D50N)。可見GJB2基因突變可能是本例角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征的致病基因。/**/
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