（北京）為了了解不典型Rett綜合征患兒MECP2基因的突變頻率、突變類型、是否存在突變熱點(diǎn)，尋找基因型和表型的相互關(guān)系。研究者取26例不典型 Rett綜合征患兒外周靜脈抗凝血，采用Miller′s蛋白酶K氯化鈉鹽析法提取基因組DNA，采用PCR方法擴(kuò)增MECP2基因的外顯子及結(jié)合區(qū)，1%的瓊脂糖凝膠電泳鑒定目的PCR產(chǎn)物，然后進(jìn)行DNA直接測(cè)序。DNA測(cè)序結(jié)果與人基因組序列(GeneBank AF030876)比較。結(jié)果 26例不典型Rett綜合征患兒中有12例存在突變.突變類型包括錯(cuò)義突變，由于單個(gè)堿基缺失導(dǎo)致的移碼突變和剪切位點(diǎn)的突變，其中錯(cuò)義突變?yōu)樽畛Ｒ?jiàn)類型。c.397C>T為3例， c.473C>T、c.916C>T、c.806delG各為2例，c.397A>G、 c. 1005G> A、c.IVS2-2A>T各為1例。可見(jiàn)不典型Rett綜合征患兒存在MECP2基因突變，R133C、T158M和R306C為其熱點(diǎn)突變.基因突變類型和表型之間有一定的相關(guān)性。 /**/