澳大利亞西部大學兒童醫學中心的專家發現，女性Rett綜合征的患者易骨折，且于基因突變類型和癲癇發作相關。 Rett綜合征（Rett syndrome）是一種由X染色體上的MECP2基因調控缺陷所導致的神經障礙性疾病，臨床特征為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。 Downs等調查了澳大利亞1993年后登記的Rett綜合征患者（1976年后出生）234名通過家庭問卷收集了患者骨折的信息，結果每1000人年骨折事件發生43.3例，高于正常人群4倍；p.R270X和p.R168X突變的患者骨折風險更高；并發癲癇同樣增加了骨折的可能性。 因此，研究者認為應提高對Rett綜合征患者骨折風險的認識，這有助于采取針對性的預防措施。/**/