研究者設計了一種方法以檢測多種癌癥基因中基因突變的光譜。研究者認為如果這些光譜是有效的，那么這種基因型分析方法最終可以被用來實時匹配病人進行有效的射靶治療。這項研究被列入由美國癌癥研究協會組織的分子診斷癌癥治療進展第一次會議上。

    醫學腫瘤學Dana-Farber系副教授Levi A. Garraway醫學博士認為，哈佛和麻省理工Broad研究所和Dana-Farber癌癥協會發展的技術對特定治療的測驗和發展可能也有幫助?！耙话銇碚f，在媒介物直接抑制的蛋白中，病人事先屏蔽激活的突變，所以這種方法可能有助于新的射靶療法的臨床實驗。”

    這項研究也幫助消除藥物發展過程中的“重要瓶頸”，這樣可以檢測臨床中同時發生的癌癥遺傳改變的多種形式。“用DNA測序來尋找單個基因突變的方法需要幾千美元的成本，” Dr. Garraway說，“我們花費大約60美元就可以同時在一塊板上檢測多個基因，與以前的方法相比，價格節省了很多?！?

    高通量色譜基因型分析技術是一種靈敏的，準確的檢測DNA中單核苷酸多肽性（SNP）方法。但該方法主要被用來了解正常個體與疾病相關的基因中，單個核苷酸是如何改變的，研究者用該方法來尋找致癌基因中已知的點突變。

    他們在多種類型的腫瘤中，選擇含有“明顯激活突變”的已知致癌基因。在許多例子中，腫瘤生物學是在突變周圍發生的，所以如果你抑制致癌基因，那么腫瘤就會變小，Dr. Garraway認為，c-kit酪氨酸激酶可以驅使胃腸間質腫瘤(GISTs)的發生，某些表皮生長因子（EGFR）突變與肺癌的發生有關。這些癌可以分別用Gleevec和Tarceva射靶療法來治療，這樣就關閉了侵襲的腫瘤基因。

    實驗包括大量的新鮮或冷凍腫塊，首先擴增其DNA，然后掃描了17個腫瘤基因的250個已知突變。（其中包括ras，ESFR，pi3和c-kit酪氨酸激酶。）為了檢測基因型的效果，研究小組實驗了代表15中不同癌癥類型的1000多個腫瘤，然后用傳統的DNA測序法或者其他的方法對鑒定的一半突變進行了校正。他們發現，用高通量色譜法鑒定的突變92%以上都是有效的，人們認為有些不同不是由于高通量色譜方法造成的，而是煩瑣的測序實驗的限制造成的。

     Dr. Garraway補充說，高通量色譜實驗提供了不同于正在發展的腫瘤微點陣基因表達的信息。“這些實驗依據于基因表達，而這可以從基因組中直接看出問題。”