（北京）為了通過(guò)對(duì)卵巢早衰(POF)患者卵泡刺激素受體(FSHR)基因突變的檢測(cè)，進(jìn)一步探討POF患者的發(fā)病原因。研究者采用病例對(duì)照研究方法，抽取73例來(lái)自中國(guó)大陸的特發(fā)性POF患者(POF組)和月經(jīng)規(guī)律、因輸卵管或男性因素不孕患者25例及正常絕經(jīng)婦女10例(對(duì)照組)的靜脈血，提取白細(xì)胞基因組DNA，采用PCR方法擴(kuò)增FSHR基因的第7外顯子，其PCR產(chǎn)物經(jīng)限制性內(nèi)切酶Bsm Ⅰ酶切后，行瓊脂糖凝膠電泳，觀察有無(wú)51 bp和27 bp條帶；并對(duì)2例POF患者的PCR產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序，觀察FSHR基因的第566位點(diǎn)是否為胞嘧啶(C)，以確定該位點(diǎn)C是否突變?yōu)樾叵汆奏?T)，即C566T突變。結(jié)果POF組患者和對(duì)照組婦女PCR產(chǎn)物經(jīng)限制性內(nèi)切酶Bsm Ⅰ酶切后，均顯示51 bp和27 bp兩條條帶；PCR產(chǎn)物經(jīng)測(cè)序，F(xiàn)SHR基因的第566位點(diǎn)為C。可見(jiàn)POF患者和對(duì)照組婦女的FSHR基因均未發(fā)生C566T突變。我國(guó)大陸POF患者FSHR基因C566T突變可能很少見(jiàn)。 /**/