（濟南）為了探討家族性良性天皰瘡17個先證者的ATP2C1基因突變。研究者采用PCR和DNA直接測序的方法，檢測17個家族性良性天皰瘡先證者的ATP2C1基因外顯子區。結果在9個先證者中檢測到8個不同的ATP2C1基因突變位點，包括3個缺失突變(nt1464-1487/1462-1485del，1523delAT和2375delTTGT)，3個剪接位點突變(360-2A→G，1415-2A→T和2243+2T→C)及2個錯義突變(P307L和D648Y)。120例正常人對照中均未檢測到上述幾種突變。可見此8個ATP2C1基因突變是該病新的特異突變。 /**/