（北京）為了探討先天性肌營養不良(CMD)的臨床診斷、肌肉免疫組織化學特點及隨訪情況。研究者 對8例CMD患兒的病例資料進行綜合分析，并進行肌肉活檢，利用抗層黏連蛋白α2(laminin α2，又稱merosin)、α抗肌萎縮相關糖蛋白(α-dystroglycan，α-DG)和β抗肌萎縮相關糖蛋白(β-dystroglycan，β-DG)抗體行肌肉活檢組織免疫組織化學染色。結果 8例均于出生時或生后半年之內出現肌無力、肌張力低下，有的合并關節攣縮、喂養困難或呼吸功能不全。肌肉病理檢查均發現肌營養不良改變特點。其中merosin染色陰性者4例，頭顱MRI示腦白質髓鞘化不良；4例為merosin染色陽性，呈散發或常染色體隱性遺傳，2例合并有智力低下，抗α-DG (Ⅱ H6)抗體染色顯示α-DG糖基化低下，其中1例伴視神經萎縮，頭顱MRI提示腦結構異常。可見 本組CMD中merosin染色既有陰性，也有陽性，merosin缺乏癥(先天性肌營養不良1A型)更為常見，伴隨腦白質病變。merosin染色陽性者中存在抗肌萎縮相關糖蛋白糖基化低下病例。/**/