為了使用氫1(1H) 磁共振波譜和表觀彌散系數(shù)(ADC)解釋伴有Merosin 基因缺乏的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(CMD) 患者M(jìn)R成像上觀察到的廣泛的白質(zhì)(WM)異常和輕微的神經(jīng)認(rèn)知能力的下降之間的不一致，巴西一所大學(xué)進(jìn)行了一項(xiàng)研究，9個(gè)Merosin 基因缺乏的CMD患者（5個(gè)男孩，4個(gè)女孩，3-9歲之間，平均年齡：6歲，標(biāo)準(zhǔn)差：2歲）接受了T1-加權(quán)、 T2-加權(quán),、液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)影像、彌散加權(quán)成像和1H磁共振波譜檢查，使用受激回波采集方式分別在頂枕WM(POWM)和額部WM(FWM)進(jìn)行。代謝物比例根據(jù)肌酐/磷酸肌酸(Cr)和水(H2O)計(jì)算，包括 N乙酰天門(mén)冬氨酸(NAA)，含膽堿復(fù)合物(Cho)，肌醇(mI)，也計(jì)算了NAA/Cho比值，在質(zhì)譜研究大約相同位置處計(jì)算了ADCs。為了對(duì)比，對(duì)按年齡與性別配對(duì)的10個(gè)健康兒童組成的對(duì)照組(3個(gè)男孩, 7個(gè)女孩; 年齡：4–9 years; 均數(shù)： 6 years ± 1)也進(jìn)行了1H磁共振波譜檢查(n = 10)與ADC繪圖(n = 7)。MR成像顯示所有患者均有雙側(cè)WM累及，但是他們的NAA/Cr 和Cho/Cr比值都是正常的，mI/Cr比值和對(duì)照組比較有輕微升高(FWM ：P = .03， POWM：P = .07), POWM的NAA/Cho比值減少(P = .03)，NAA/H2O, Cr/H2O, Cho/H2O, 和mI/H2O比值均大幅度降低(P < .05)，所有患者WM的ADC值和對(duì)照組相比有所升高(P < .001)，ADC值和代謝物/水的比值有顯著相關(guān)(r = –0.777至–0.967, P < .05) 。ADC繪圖和1H磁共振波譜檢查顯示：Merosin 基因缺乏的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的WM中自由水的濃度異常增高。/**/