（沈陽(yáng)）為了探討我國(guó)東北地區(qū)杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)及貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(BMD)患者抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺失類型分布與表型的關(guān)系，并用于產(chǎn)前基因診斷。研究者采用多重PCR法檢測(cè)124例來(lái)自東北地區(qū)的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺失情況，并對(duì)30例高危胎兒行產(chǎn)前抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺失檢測(cè)。結(jié)果 124例患者中，抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺失檢出率為49%(61/124)，其中41例(41/61，67%)缺失分布于外顯子45～53，13例(13/61，21%)缺失分布于外顯子8～19， 5例(5/61，8%)在上述兩個(gè)外顯子缺失區(qū)內(nèi)均有缺失，2例(2/61，3%)缺失分布于外顯子34和43；缺失型患者中有9例發(fā)生整碼缺失(為BMD患者)，49例發(fā)生移碼突變(為DMD患者)。30例高危胎兒中，17例為男性胎兒，其中10例為抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺失型，缺失位點(diǎn)與先證者相同；13例為女性胎兒，無(wú)一例抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺失。可見 DMD及BMD患者抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺失主要分布于兩個(gè)區(qū)域，外顯子8附近區(qū)域可能是東北地區(qū)該基因缺失高發(fā)區(qū)；缺失類型與臨床表型有一定的關(guān)系，當(dāng)基因發(fā)生整碼缺失時(shí)，臨床表型為BMD， 而發(fā)生移碼突變時(shí)，臨床表型為DMD。 
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