（福州）為了應(yīng)用脈沖場(chǎng)電泳(PFGE)技術(shù)研究面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(FSHD)基因結(jié)構(gòu)突變特征，并進(jìn)行基因診斷。研究者對(duì)110名健康對(duì)照，17例FSHD患者和23名家系成員。低熔點(diǎn)膠包埋法抽提基因組DNA，EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切，用脈沖電場(chǎng)凝膠電泳(PFGE)分離，p13E-11探針Southern雜交，曲線擬合法計(jì)算分析片段的長(zhǎng)度。結(jié)果17例患者均存在1條小于35 kb的4q35 EcoRI致病片段；23名無(wú)癥狀家系成員中，發(fā)現(xiàn)2例患者的母親分別攜帶25 kb和28 kb的4q35 EcoRI短片段，因年齡較大，考慮為女性無(wú)癥狀頓挫型患者。另2例患者的女性同胞分別攜帶21.5 kb和31 kb的4q35 EcoRI短片段，因年齡較小，考慮為癥狀前患者.家族型和散發(fā)型患者均存在4q→10q型易位，各有2例，其中1例家族型患者為雜合易位；此外，在散發(fā)型患者中，發(fā)現(xiàn)2例男性患者存在體細(xì)胞嵌合現(xiàn)象.結(jié)論我國(guó)FSHD患者存在易位、雜合、體細(xì)胞嵌合等復(fù)雜現(xiàn)象.應(yīng)用PFGE技術(shù)對(duì)FSHD患者進(jìn)行基因診斷具有準(zhǔn)確性和可靠性。/**/