（沈陽(yáng)）為了研究眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良(oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD)的遺傳學(xué)和病理形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，研究者應(yīng)用透射電鏡技術(shù)對(duì)6例患者提上瞼肌進(jìn)行超微結(jié)構(gòu)觀察和分析，并采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)產(chǎn)物直接測(cè)序法對(duì)來(lái)自3個(gè)家系的OPMD患者11例及其親屬共27名外周血進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果4例患者眼肌活檢標(biāo)本于電鏡下可觀察到特異性核內(nèi)包涵體(intranuclear inclusions，INIs)，在細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)率分別為18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(GCG)6重復(fù)序列拷貝數(shù)異常(GCG)8、(GCG)10，親屬中未發(fā)病者均未見(jiàn)重復(fù)序列的異常擴(kuò)增。可見(jiàn)OPMD患者受累眼肌活組織檢查于電鏡下可見(jiàn)INIs，并且INIs出現(xiàn)比率與異常擴(kuò)增數(shù)目成正比。OPMD患者存在(GCG)6重復(fù)序列的異常擴(kuò)增，并且發(fā)病年齡與異常擴(kuò)增數(shù)目成反比。/**/