（沈陽）為了研究眼咽肌營養不良(oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD)的遺傳學和病理形態學表現，研究者應用透射電鏡技術對6例患者提上瞼肌進行超微結構觀察和分析，并采用聚合酶鏈反應(PCR)產物直接測序法對來自3個家系的OPMD患者11例及其親屬共27名外周血進行檢測。結果4例患者眼肌活檢標本于電鏡下可觀察到特異性核內包涵體(intranuclear inclusions，INIs)，在細胞核內出現率分別為18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(GCG)6重復序列拷貝數異常(GCG)8、(GCG)10，親屬中未發病者均未見重復序列的異常擴增。可見OPMD患者受累眼肌活組織檢查于電鏡下可見INIs，并且INIs出現比率與異常擴增數目成正比。OPMD患者存在(GCG)6重復序列的異常擴增，并且發病年齡與異常擴增數目成反比。/**/