種系CHEK2突變的婦女發生乳腺癌的危險增高。目前對于這類患者行保乳手術和輔助放療后的結果和預后資料很少，為此研究人員選擇了150例無轉移早期乳腺癌(T1-2)患者接受保乳手術后再行術后放療的患者，采用突變特異性的限制性酶為基礎的篩選試驗識別突變攜帶者， 可見25例患者為3個CHEK2中的1個突變的雜合體(I157T, n=13; 1100delC, n=10; IVS2+1G>A, n=2)。對照組包括125例無CHEK2基因突變的早期乳腺癌患者。平均隨訪87個月。結果發現，13例患者發生局部復發(突變者為3 (12%)例；無突變者為10 (8%))；27例患者發生遠處轉移(突變者為8 (32%)例；無突變者為19 (15%))；25例患者發生死亡(突變者為8 (32%)例；無突變者為17(14%))。突變者7年無局部復發生存率為86%，而無突變者為90%(p=0.48)；7年無轉移、無病以及總存活率分別為64% vs. 84% (p=0.045), 59% vs. 78% (p=0.07) and 69% vs. 87% (p=0.10)。多變量逐步Cox回歸分析顯示CHEK2突變的存在成為無轉移生存的臨界顯著識別因素(p=0.048; OR=0.4; 95% CI 0.2-1.0)，其次為T-階段(p=0.001; OR 0.3; 95% CI 0.1-0.6)。因此，種系CHEK2突變的雜合子似乎為早期乳腺癌患者的不利預后因素。 /**/