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研究發現,BRCA狀態似乎并不影響乳腺癌患者的預后

【?2007-09-04 發布?】 臨床報道  

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    以色列的一項最新研究顯示,無論是攜帶BRCA1和BRCA2基因突變還是沒有此類基因突變的乳腺癌患者生存率相似,也就是說,BRCA基因突變與否并不一定能預測患者的預后。 既往的多項研究認為,BRCA1基因突變者的預后通常較差,但目前關于這種突變是否會影響乳腺癌的自然病程以及患者對治療的應答情況的相關研究還非常有限。

    Carmel醫療中心的Gad Rennert博士和她的同事們近期對2514名于1987~1988年確診乳腺癌的以色列女性患者進行了一項以人群為基礎的回顧性研究。獲得了1794名患者的病理學樣本以及1545名患者的病史資料。從腫瘤標本中提取了DNA進行有關BRCA1和BRCA2的基因分析。 結果發現,在1102名猶太籍后裔的患者中有131人存在BRCA1或BRCA2變異,其中BRCA1變異者為76人,BRCA2變異者為52人,兩者均變異者為3人。校正后的死亡(主要指確診10年內因乳腺癌而死亡)風險比在BRCA基因突變者和非攜帶者中并無顯著的統計學差異,BRCA1突變者和BRCA2突變者的風險比分別為0.76(95%CI:0.45~1.30;P=0.31)和1.31(95%CI:0.80~2.15;P=0.28),10年生存率分別為67%和56%,非基因突變患者的10年生存率為67%(P=0.25)。 腫瘤大小并不是一個預測死亡的危險因子(腫瘤在2cm以上和以下者的生存率相似),而淋巴結轉移與否與預后的關系在統計學上僅表現為臨界差異。在那些術后未接受化療的患者中,BRCA1突變者和非突變者的10年生存率分別為76%和74%(P=0.86);在那些僅接受化療的患者中,BRCA1基因突變者的死亡風險為0.48(95%CI:0.19~1.21,P=0.12);在所有接受過化學治療的患者中,BRCA1突變者和非突變者的10年生存率分別為71%和46%(P=0.12)。但是BRCA1基因突變狀態與化療的相互關系只在總生存率方面具有顯著性(P=0.02),而對乳腺癌特異性生存率而言則無顯著性。

    無論是否接受過化療,BRCA2基因突變者和非突變者的生存率均相似。因此研究人員認為,BRCA突變狀態并不會影響化療后的預后。此外研究人員還發現,年齡似乎也不是預測患者生存率的一個因素。在20名于50歲以前確診的患者中,BRCA1基因突變者的校正后死亡風險比為0.56(P=0.15);在50歲以后(平均年齡為61歲)確診的患者中,BRCA1突變者和非突變者的生存時間相似(HR:1.07,p=0.85)。未獲得腫瘤的分期、分級、雌激素受體狀況資料以及亞組分析時樣本量較小均是該項研究的局限之處。

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