PHPT患者中CASR基因G990R多態性的分布頻率與健康人群不同，R等位基因頻率較高；A986S、G990R多態性與血鈣、游離鈣水平相關，含S或G等位基因的個體血鈣及游離鈣水平較低；A986S多態性與血PTH水平相關，含S等位基因的基因型的PTH水平較低。 甲狀旁腺功能亢進癥（hyperparathyroidism）簡稱甲旁亢。本病以手術治療為主，僅在高血鈣癥等極輕微（在2.9mmol/L或11.5mg/dl以下），或年老、體弱（如有重度腎功能衰竭）不能進行手術時，可試用藥物治療。 中華內分泌代謝雜志3月第3期刊登一項研究，研究者分別采用突變分離PCR（MS―PCR）和錯配PCR―RFLP方法檢測北京地區202名無親緣關系的漢族健康婦女及45例原發性甲狀旁腺功能亢進癥（PHPT）患者CASR基因A986S、G990R基因型，測定血鈣、游離鈣、磷、甲狀旁腺素（PTH）水平。

    研究原發性甲狀旁腺功能亢進癥患者中鈣敏感受體（CASR）基因多態性的分布，及其與臨床特征的相關性。 北京協和醫院內分泌科王鷗等研究人員研究顯示（1）北京地區年輕正常漢族婦女中存在CASR基因A986S、G990R多態性，A986S等位基因A和S的頻率分別為0．975和0．025，G990R等位基因R和G的頻率分別為0．468和0．532，符合Hardy―Weinberg平衡。（2）PHPr患者：①A986S等位基因A和S的頻率分別為0．944和0．056，G990R等位基因R和G的頻率分別為0．667和0．333[與健康婦女組比較G990R基因型分布和等位基因頻率差異有統計學意義（P〈0．01）]。②AA、AS基因型組的血鈣分別為（3．03±0．50）、（2．84±0．12）mmoL／L（P〈0．05），血游離鈣分別為（1．56±0．32）、（1．42±0．07）mmol/L（P〈0．05），血磷分別為（0．71±0．18）、（0．69±0．07）mmo/L（P〉0．05），血PTH升高倍數分別為（13．13±11．26）、（9．25±7．78）倍（P〈0．05）。（3）PHPT患者GG＋GR與RR基因型組的血鈣分別為（3．00±0．46）、（3．04±0．52）mmoL／L（P〈0．05），血游離鈣分別為（1．50±0．21）、（1．58±0．39）mmoL／L（P〈0．05），血磷分別為（0．71±0．16）、（0．71±0．18）mmol/L（P〉0．05），血PTH升高倍數分別為（11．84±10．63）、（13．89±11．51）倍（P〉0．05）。 因此可見PHPT患者中CASR基因G990R多態性的分布頻率與健康人群不同，R等位基因頻率較高；A986S、G990R多態性與血鈣、游離鈣水平相關，含S或G等位基因的個體血鈣及游離鈣水平較低；A986S多態性與血PTH水平相關，含S等位基因的基因型的PTH水平較低。