先前的研究已經顯示，klotho缺失小鼠表現出多種老化表型，包括關節骨質減少和軟骨下硬化；最近還觀察到KLOTHO基因在鈣/磷平衡中發揮重要作用?；谶@些研究，希臘色薩利大學醫學院的Tsezou A及其同事對人KLOTHO基因多態性是否可能與骨關節炎（OA）相關進行了探討。 共有752名受試者參與這項研究。膝關節OA組包括369名患者：298名女性（平均年齡65.9±8.2歲；范圍：40-92歲）和71名男性（平均年齡65.7±9.1歲；范圍：30-82歲）。對照組包括383名受試者：231名女性（平均年齡65.8±8.4歲；范圍：35-90歲）和152名男性（平均年齡61.5±9.3歲；范圍：28-87歲）。 研究人員對以下4個SNP進行基因型檢測：啟動子區中的G395A、外顯子2中的G1110C、外顯子4中的C1818T和C2298T。他們在SNP C2998T與膝關節OA中觀察到明顯的基因型與等位基因相關性，而SNP G395A的GA基因型則僅與女性的膝關節OA顯著相關（p=0.039）。 Tsezou等總結認為，該研究首次觀察到KLOTHO基因SNP G395A和C2998T與膝關節骨關節炎的相關性，這提示KLOTHO可能參與OA的發病機制。/**/