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美新生兒苯丙酮尿癥早期篩查利大于弊

【?2008-08-30 發布?】 臨床報道  

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    美國邁阿密大學米勒醫學院研究者稱,新生兒苯丙酮尿癥篩查一直存在爭議,因為假陽性患兒接受飲食限制,結果可導致致死致殘。 Brosco等回顧了美國新生兒苯丙酮尿癥篩查項目的歷史。尚未有人群調查結果報道,有一報道2例假陽性患兒接受飲食限制導致發育延遲,另有4例未報道。有4項報道涉及中重度苯丙酮尿癥干預后的治療結果。 最后,研究者認為新生兒苯丙酮尿癥篩查誤診后,因不當治療引起的致死致殘極少。建議系統地追蹤篩查人群,普及相關結果,可降低發病率和死亡率。/**/
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