咨詢人：趙女士

　　問：我女兒查出患有苯丙酮尿癥。請問這是什么原因造成的？以后該如何治療呢？

　　專家：中國醫科大學附屬盛京醫院新生兒教授 富建華

　　答：苯丙酮尿癥（PKU），又稱高苯丙氨酸血癥，是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病，由于先天性的相關酶缺乏或活性低下，導致苯丙氨酸代謝障礙，代謝物不能正常地排出體外，在體內堆積，久而久之對體內各系統產生毒性，影響系統功能，對中樞神經功能的損害尤為突出，臨床主要特征為智能低下，癲癇發作和色素減少。

　　患兒初生時多無明顯特殊的臨床癥狀。一般出生3~4月后才逐漸出現臨床癥狀，開始會出現嘔吐、易激惹、神經運動發育落后等現象，如果沒有及時的治療，嬰兒在4~9個月間開始有明顯智力發育遲緩，特別是語言發育障礙，到了1歲時癥狀更明顯。

　　新生兒篩查是目前早期發現本病的有效手段。新生兒在出生3天后，采集一滴嬰兒足跟末梢血，吸在厚濾紙上，晾干后立即寄送至相關篩查實驗室。

　　有關數據顯示，我國每年出生有缺陷的人口約100萬。而新生兒疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的預防措施之一。據了解，目前我國PKU的發病率為1/14700。這種能引致智力障礙的遺傳代謝病，越早發現，干預效果越好，而新篩則是把握最佳治療時機的關鍵。

　　一旦確診后，應該積極進行治療，治療開始年齡越小療效就會越佳。目前，主要以飲食療法為主。在幼兒期添加食物時，應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時也會導致神經系統損害，甚至死亡。所以，飲食治療應有周密計劃，治療中應定期檢測苯丙氨酸的水平，以便調整飲食。飲食控制至少需要持續到青春期以后。