咨詢(xún)?nèi)耍黑w女士

　　問(wèn)：我女兒查出患有苯丙酮尿癥。請(qǐng)問(wèn)這是什么原因造成的？以后該如何治療呢？

　　專(zhuān)家：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院新生兒教授 富建華

　　答：苯丙酮尿癥（PKU），又稱(chēng)高苯丙氨酸血癥，是一種較常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病，由于先天性的相關(guān)酶缺乏或活性低下，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，代謝物不能正常地排出體外，在體內(nèi)堆積，久而久之對(duì)體內(nèi)各系統(tǒng)產(chǎn)生毒性，影響系統(tǒng)功能，對(duì)中樞神經(jīng)功能的損害尤為突出，臨床主要特征為智能低下，癲癇發(fā)作和色素減少。

　　患兒初生時(shí)多無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。一般出生3~4月后才逐漸出現(xiàn)臨床癥狀，開(kāi)始會(huì)出現(xiàn)嘔吐、易激惹、神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等現(xiàn)象，如果沒(méi)有及時(shí)的治療，嬰兒在4~9個(gè)月間開(kāi)始有明顯智力發(fā)育遲緩，特別是語(yǔ)言發(fā)育障礙，到了1歲時(shí)癥狀更明顯。

　　新生兒篩查是目前早期發(fā)現(xiàn)本病的有效手段。新生兒在出生3天后，采集一滴嬰兒足跟末梢血，吸在厚濾紙上，晾干后立即寄送至相關(guān)篩查實(shí)驗(yàn)室。

　　有關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年出生有缺陷的人口約100萬(wàn)。而新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的預(yù)防措施之一。據(jù)了解，目前我國(guó)PKU的發(fā)病率為1/14700。這種能引致智力障礙的遺傳代謝病，越早發(fā)現(xiàn)，干預(yù)效果越好，而新篩則是把握最佳治療時(shí)機(jī)的關(guān)鍵。

　　一旦確診后，應(yīng)該積極進(jìn)行治療，治療開(kāi)始年齡越小療效就會(huì)越佳。目前，主要以飲食療法為主。在幼兒期添加食物時(shí)，應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)也會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，甚至死亡。所以，飲食治療應(yīng)有周密計(jì)劃，治療中應(yīng)定期檢測(cè)苯丙氨酸的水平，以便調(diào)整飲食。飲食控制至少需要持續(xù)到青春期以后。