?9月12日是第九個“中國預防出生缺陷日”

?關注出生缺陷，關注孩子健康成長的第一步

2013年9月，為了向社會公眾普及出生缺陷和新生兒篩查科學知識，公益組織罕見病發展中心(CORD)攜手BD中國、華大健康、39健康網、騰訊公益、網易公益等多家機構聯合舉辦出生缺陷與新生兒疾病篩查公益宣傳活動，呼吁全社會關注出生缺陷，向所有準父母宣傳三級預防科普知識，為每一個新生兒的健康保駕護航。

線下宣傳活動在全國多地醫院和高校同步進行。北京、上海、太原、昆明、合肥等多家當地大型婦幼保健或三甲綜合醫院紛紛參與公益活動，在院內播放由罕見病發展中心制作,BD中國支持拍攝的“走好人生第一步”中國首部新生兒疾病篩查公益視頻，在宣傳欄張貼活動主題海報，向就醫群眾特別是孕前保健的準父母免費發放出生缺陷預防和新生兒篩查科普宣傳資料；在北京大學醫學院、北京協和醫學院、首都醫科大學等著名醫學院校開展主題宣傳活動，讓這些未來的醫生更多關注和了解出生缺陷預防知識和新生兒疾病篩查的重要意義，鼓勵醫學生們將來投身提高我國人口素質這項意義重大的工作。

線上宣傳活動將通過門戶網站和微博、微信等社交網絡大力傳播出生缺陷預防和新生兒篩查知識。在網站和微博等平臺大力推廣“走好人生第一步”中國首部新生兒疾病篩查公益視頻；中國罕見病網、39健康網等健康專業網站以知識專題形式普及出生缺陷和新生兒篩查基本知識，讓將來可能為人父母的年輕人介紹出生缺陷三級預防體系和母嬰保健知識；通過騰訊公益、網易公益門戶公益網站向普通公眾傳播出生缺陷防治的重要意義，呼吁全社會提高重視，共同為我國預防出生缺陷公益事業貢獻力量；通過微博等社交網絡互動，@中國罕見病官方微博 與意見領袖和廣大網友開展#預防出生缺陷日#主題微博互動，吸引眾多網友積極參與出生缺陷預防和新生兒健康話題討論。

據全國婦幼衛生監測辦公室、中國出生缺陷監測中心朱軍主任介紹，我們國家出生缺陷總的發生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。朱軍主任同時呼吁更多的全社會來關注篩查以后被確診需要治療的這些孩子，他們的治療，他們的生活，他們的工作，讓他們能夠像我們的健康孩子一樣工作、生活、學習。

上海新華醫院小兒遺傳病診治中心主任、新生兒疾病篩查中心主任顧學范教授強調：“新生兒篩查是降低我國出生缺陷的重要措施。新生兒篩查不光是醫生的事情，它是全社會的事情，社會上要廣泛動員宣傳這方面知識，我們每個家庭都有這個風險，通過篩查就可以知道你的孩子有沒有這些疾病，我想這個是每個家長的義務。”

北京協和醫學院醫學遺傳系教授、世界衛生組織遺傳病社區控制中心主任黃尚志教授提示，每一個孕婦在分娩的時候，應該到醫院去分娩。在醫院進行新生兒篩查，這樣不幸罹患相關疾病的孩子就可能被早期發現，早期獲得治療。

國際罕見病日（中國）宣傳大使、CCTV著名主持人張泉靈向社會公眾呼吁，每一個生命都有綻放的價值，每一個夢想都有實現的可能。關注出生缺陷預防，關注新生兒篩查，關注孩子成長的第一步！

本次公益宣傳活動主辦方罕見病發展中心（CORD）主任黃如方介紹說，80%以上的罕見疾病都是遺傳相關的疾病，占出生缺陷的相當部分，中心一直以來希望通過簡單直觀的方式讓公眾更好的了解這些出生缺陷的疾病，進而對這個群體有更深層次的認識，而且提供力所能的幫助，并及早篩查出來進行科學的治療。

本次“中國預防出生缺陷日”出生缺陷與新生兒疾病篩查公益宣傳活動將從9月中旬線上線下同步開展，活動將一直持續至9月下旬，以期讓更多公眾和網友了解和參與預防出生缺陷公益活動中來。

【知識鏈接】

1、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在胎兒出生時就存在的外表的或內部的結構或功能上的異常。我國常見的出生缺陷如先天性心臟病、多指(趾)、唇腭裂、神經管畸形、先天性腦積水、先天性遺傳代謝病等。

世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。但是，大多數疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防：產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，盡量改善其預后。

2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。

2、什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查(newborn screening)是指在新生兒期對某些危害嚴重的先天性疾病、遺傳性疾病進行群體普查，進行早期診治，早期治療，以免發生不可逆的體格和智能發育障礙。

全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。各地根據當地實際情況在此基礎上可能增加項目，如北京增加了心臟病和髖關節脫位篩查。