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5基因變異會增患帕金森癥風險

【?2009-12-11 發布?】 臨床報道  

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11月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上,兩個獨立的研究小組分別報告:5種普通的基因變異會增加罹患散發型帕金森氏綜合征的風險。這兩項研究是迄今為止有關帕金森氏癥的最大規模的遺傳相關性研究,深化了我們對普通變異增加普通人群發生帕金森氏癥風險的認識。
 
帕金森氏癥是一種神經退化性疾病,在世界上65歲的人群中,有1%~2%的人會患上這種疾病,其特征是震顫、行動遲緩、肌肉僵硬、身體難以保持平衡等。盡管目前的醫學治療可以緩解這些癥狀,但并沒有治療方法能夠降低或阻止這種疾病的進展。
 
Tatsushi Toda和同事對2000多位日本的患者進行了分析,發現這種疾病的風險與基因PARK16、BST1、SNCA和LRRK2存在密切的相關性。在第二個研究中,Andrew Singleton和同事分析了5000多位歐洲裔患者的基因組,發現了這種疾病與基因SNCA和MAPT中變異密切相關。兩個團隊比較了彼此的數據,他們推測,發生在基因PARK16、SNCA和LRRK2上的變異增加了日本和歐洲人群發生帕金森氏癥的風險,而發生在基因BST1和MAPT上的變異則增加了特定人群的風險。
 
以前的研究指出,發生在基因SNCA、LRRK2和MAPT的變異與某種罕見、顯性的震顫(性)麻痹或與帕金森氏癥相關的癡呆相關,表明與罕見帕金森氏癥相關的基因也構成了典型帕金森氏癥的復雜遺傳基礎。
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