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精子數目過低原是基因開關出錯

【?2004-05-26 發布?】 臨床報道  

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    因精子數目低而患有不育癥的男性可能在基本的基因調控上有問題,或者被稱作基因的開關問題。

    一項關于男性不育癥治療的新研究發現,大約四分之一低精子計數的男性在一個關鍵基因的開關控制上有問題。如果該基因的控制出錯,意味著其他與之相關的基因也會有缺陷。

    研究發現低精子計數和基因的開關很有關。盡管目前還不知道這是否是男子精子計數偏低的原因之一,但是可以肯定兩者之間有關聯。低精子計數的男人如果有這樣的基因開關問題,就也可以將這些缺陷遺傳到下一代去,即使是通過一些生殖技術,比如體外受精或者是胞漿內精子注射技術,仍然可以使下一代出現同樣的問題。而且精子數目越少,將這種基因缺陷遺傳下去的幾率就越高。該研究使科學家更擔心,在男性不育癥里面還有更多未知的問題。可能實際上將這些綜合的影響傳給了下一代并最終引起發病。

    每一個人都有兩套完整的基因——一個來自母親,一個來自父親。是由開關機制決定哪一套基因拷貝發揮作用。開關的模式是被認為在胚胎的正常發育過程中是至關重要的。基因的開關是通過增加或者去除化學標記物實現的。比如,添加一個甲基到胞嘧啶上,一個基因的啟動子就關閉了。

    對123名有不育癥問題的男子的2個重要基因的開關機制進行測量,結果其中一個基因(MEST)沒有問題。但是,另一個重要的在精子形成的早期就應該被甲基化的基因,在低精子計數的男性中卻有四分之一發生了化學標記不完全的情況,這個基因叫做H19,是主管另一個叫做IGF2的基因調控的,而后者是一個生長因子。IGF2在胎盤的生成過程中是非常重要的,它的表達依賴于父親H19基因的甲基化。科學家們相信,不正確或者不完全的H19基因的開關不僅對胎盤的形成,也會對胚胎的發育產生開關效果。可能會影響胚胎的子宮植入過程,或者是胎兒的發育。


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